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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
原发性肌张力障碍DYT2型（Primary dystonia, DYT2 type）
原发性肌张力障碍DYT2型（Primary dystonia, DYT2 type），也称为DYT2，是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要特征是节段性肌张力障碍，通常表现为足部的不自主姿势。该病是由TOR1A基因突变引起的，主要影响儿童和青少年。 疾病机制 DYT2型肌张力障碍是由TOR1A基因的突变引起的。TOR1A基因编码一种名为 torsinA 的蛋白质，该蛋白质在细胞内具有多种功能
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
孤立型先天性眼睑外翻（Isolated congenital ectropion）
孤立性先天性睑外翻是一种罕见的眼部疾病，其特征是先天性、单侧或双侧、下睑或上睑错位，由于皮肤垂直长度不足而导致边缘外翻，并使结膜和角膜外露。严重者可出现慢性溢泪和暴露性角膜炎。 疾病机制 孤立性先天性睑外翻的主要机制是由于眼睑皮肤的垂直长度不足，导致眼睑边缘无法正常闭合，从而引起外翻。这种长度不足可能是由于胚胎发育过程中眼睑形成异常或遗传因素所致。眼睑外翻使得结膜和角膜暴露在外
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
眼睑赘皮（Epiblepharon）
眼睑赘皮（Epiblepharon）是一种罕见的眼睑错位疾病，主要特征是水平褶皱，由多余的皮肤和位于眼睑边缘下面的睑前轮匝肌组成，覆盖眼睑边缘，导致睫毛向内旋转，可能会刺激眼表。这种情况通常是双侧受累，下眼睑更易受影响。 疾病机制 眼睑赘皮的发生机制主要与眼睑结构异常有关。正常情况下，眼睑边缘的皮肤和肌肉应紧密贴合，确保睫毛向外生长。然而，在眼睑赘皮患者中
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
睑裂过宽（Euryblepharon）
睑裂过宽（Euryblepharon）是一种罕见的先天性眼睑畸形，主要特征包括双侧睑裂水平扩大、眼睑垂直距离缩短、外侧眼角错位和外侧外翻。该病症可能是孤立的，也可能与其他眼部畸形或全身性异常相关。在严重情况下，可能导致兔眼和暴露性角膜病变，需要手术干预。 疾病机制 睑裂过宽的具体病因尚不明确，可能涉及多种遗传和环境因素的相互作用。目前没有明确的遗传模式，但有研究表明
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
X单体（Monosomy X）
X单体（Monosomy X），也称为特纳综合征（Turner Syndrome），是一种由于女性缺少一条X染色体而导致的遗传性疾病。这种病症在女性中较为罕见，但在新生儿中约占1/2000的比例。X单体综合征的特征包括身材矮小、性腺发育不全和多种其他身体异常。 疾病机制 X单体综合征是由于女性在胚胎发育过程中，X染色体未能正常复制或分离，导致只有一个X染色体存在。正常情况下
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
13号染色体父源单亲二体（Paternal uniparental disomy of chromosome 13）
13号染色体父源单亲二体（Paternal uniparental disomy of chromosome 13, 简称父源13号染色体UPD）是指在个体的13号染色体中，两条同源染色体均来自父亲，而母亲未提供任何13号染色体。这种情况可能导致某些遗传病的发生，尤其是当父亲是某些隐性遗传病的携带者时。 疾病机制 父源13号染色体UPD的发生机制通常涉及以下几种情况： 三体自救（Trisomy
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
孤立型双睫症（Isolated distichiasis）
孤立型双睫症（Isolated distichiasis）是一种罕见的先天性眼睑畸形，其特征是在正常睫毛后面或靠近睑板腺口处多出一排副睫毛。这种病症通常是孤立的，不伴随其他疾病，但如果不治疗，可能会引起眼部刺激和角膜损伤。 疾病机制 孤立型双睫症的发生机制主要与胚胎发育过程中眼睑的异常分化有关。正常情况下，眼睑的睫毛是由特定的毛囊发育而来，而孤立型双睫症患者在这些正常毛囊之外
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
镶嵌型X单体（Mosaic monosomy X）
镶嵌型X单体（Mosaic Monosomy X）是一种罕见的染色体异常，其中个体的一部分细胞具有正常的46条染色体（XX或XY），而另一部分细胞则只有一条X染色体（45,X）。这种镶嵌现象意味着个体并非所有细胞都缺失一条X染色体，而是部分细胞存在这种异常。 疾病机制 镶嵌型X单体的发生通常是由于受精卵在早期分裂过程中，X染色体的非整倍体错误未能被完全纠正，导致部分细胞缺失一条X染色体
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
家族性甲状腺髓样癌（Familial medullary thyroid carcinoma）
家族性甲状腺髓样癌（Familial Medullary Thyroid Carcinoma, FMTC）是一种罕见的遗传性癌症，主要影响甲状腺的C细胞，这些细胞负责产生降钙素。FMTC通常与RET基因的突变相关，这种基因突变可以导致多个家庭成员中出现甲状腺髓样癌。 疾病机制 家族性甲状腺髓样癌是由RET原癌基因的突变引起的。RET基因位于染色体10q11.2，编码一种受体酪氨酸激酶
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
49，XYYYY 综合征（49,XYYYY syndrome）
49,XYYYY综合征是一种罕见的性染色体异常，主要表现为中到重度智力障碍、言语发育延迟、肌张力减退和轻度变形特征。该综合征与Y染色体的数目异常相关，通常涉及多个Y染色体的存在。 疾病机制 49,XYYYY综合征是由于在生殖细胞形成过程中，性染色体不分离导致的多余Y染色体的存在。正常情况下，男性有一个X和一个Y染色体（XY），而女性有两个X染色体（XX）。49
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