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来源：诊疗指南 / 时间: 2024-11-21
瓜氨酸血症诊疗指南
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ）和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）基因突变所致，*ASS1*基因（定位在9p34.11）突变使酶的功能缺陷，导致氨在体内蓄积，出现高氨血症，瓜氨酸及其他尿素循环的副产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积，引起一系列的毒性损害，造成惊厥甚至昏迷等一系列临床表征，严重时导致脑水肿危及生命。
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来源：诊疗指南 / 时间: 2024-11-21
肌萎缩侧索硬化诊疗指南
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。其局限性分型包括进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA），原发性侧索硬化（PLS）。ALS以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。一般中老年发病，生存期通常3～5年。 病因和流行病学 大约90％的ALS发病机制目前尚不明确。国内外学者普遍认为
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来源：诊疗指南 / 时间: 2024-11-21
天使综合征诊疗指南
Angelman氏症候群（天使综合征）（Angelman syndrome，AS）是一种由于母源15q11-13染色体区域的*UBE3A*基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低下，语言、运动或平衡发育障碍，快乐行为（如频繁发笑、微笑或兴奋），小头畸形，癫痫等。 病因和流行病学 母源*UBE3A*基因的表达或功能缺陷导致AS。已明确的分子遗传机制有4种：母源15q11-13缺失、父源15号染色体存在单亲二体（Uniparental disomy，
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来源：诊疗指南 / 时间: 2024-11-21
生物素酶缺乏症诊疗指南
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）是由于生物素酶基因（biotinidase，BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降，致线粒体能量合成障碍，出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现。 病因和流行病学 BTDD为常染色体隐性遗传，BTD是致病基因。蛋白结合状态的生物胞素需要在生物素酶的作用下解离成游离生物素才能发挥生理功能。游离生物素是多种羧化酶的辅酶，参与糖类、蛋白质和脂肪的代谢
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来源：诊疗指南 / 时间: 2024-11-21
自身免疫性胰岛素受体病诊疗指南
自身免疫性胰岛素受体病（autoimmune insulin receptopathy,AIR），又称B型胰岛素抵抗（type B insulin resistance,TBIR）。是由于胰岛素受体自身抗体（insulin receptor auto-antibodies,IRAs）导致的一种罕见病。AIR好发于非洲裔美国女性，主要临床表现为高血糖、黑棘皮征、自身免疫性疾病等，少数患者病程中会出现低血糖。 病因和流行病学 由于AIR非常罕见，目前确切的患病率不详
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来源：诊疗指南 / 时间: 2024-11-21
窒息性胸腔失养症诊疗指南
窒息性胸腔失养症（asphyxiating thoracic dystrophy），又称热纳综合征（Jeune syndrome，JS），是一种罕见的常染色体隐性遗传病。主要表现为骨骼发育不良伴多器官受累。主要临床特征为小而狭窄的胸腔、短肋骨、四肢短小、骨盆形状异常，伴因胸腔受限导致的肺发育不良及不同程度的呼吸困难，也可发生肾、肝、胰腺和视网膜异常。 病因和流行病学 JS被认为是一种遗传异质性疾病，多数病例的致病原因不明。已明确致病基因的JS病例属于常染色体隐性遗传性疾病
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来源：诊疗指南 / 时间: 2024-11-21
原发性肉碱缺乏症诊疗指南
原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD），又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍。是由于细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸β氧化代谢病，为常染色体隐性遗传病。表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。近10余年来，随着串联质谱的发展和应用，越来越多的PCD患者得到诊断及治疗。 病因和流行病学 PCD是由于SLC22A5基因突变，导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷
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来源：诊疗指南 / 时间: 2024-11-21
精氨酸酶缺乏症诊疗指南
精氨酸酶缺乏症（arginase deficiency）是由于精氨酸酶1（arginase 1，AI）缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。以高精氨酸血症为主要临床表现，为常染色体隐性遗传病。 病因和流行病学 精氨酸酶1是尿素循环中最后一步发挥作用的水解酶，将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。编码精氨酸酶1的*ARG1*基因突变是导致精氨酸酶缺乏症的病因。 *ARG1*基因长约11.1kb，包含8个外显子，编码含322个氨基酸蛋白，主要在肝脏及红细胞中表达
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来源：诊疗指南 / 时间: 2024-11-21
自身免疫性脑炎诊疗指南
自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis，AE）泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎，但一般特指抗神经抗体相关的脑炎，例如抗NMDA受体脑炎等。AE合并相关肿瘤者，称为副肿瘤性AE。急性播散性脑脊髓炎、Bickerstaff脑干脑炎等也属于广义的AE范畴。 病因和流行病学 主要通过体液或者细胞免疫反应介导中枢神经系统损伤。其中抗细胞表面蛋白抗体通常具有明确的致病性。抗NMDAR抗体可导致神经元表面的NMDAR可逆性的减少，并不引起神经元坏死
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来源：诊疗指南 / 时间: 2024-11-21
奥尔波特综合征诊疗指南
奥尔波特综合征Alport syndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α- 4 链和α-5链的基因*COL4An*（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常，进而表现为遗传性肾小球疾病，包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降，常伴有感音神经性听力损失和眼部异常。 病因和流行病学 由于缺乏大样本流行病学数据，发病率尚不清楚。美国报告的Alport综合征的基因频率为1/10
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