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更多详情+2024/11
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。其局限性分型包括进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA），原发性侧索硬化（PLS）。ALS以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。一般中老年发病，生存期通常3～5年。 病因和流行病学 大约90％的ALS发病机制目前尚不明确。国内外学者普遍认为
详情...2024/11
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）是由于生物素酶基因（biotinidase，BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降，致线粒体能量合成障碍，出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现。 病因和流行病学 BTDD为常染色体隐性遗传，BTD是致病基因。蛋白结合状态的生物胞素需要在生物素酶的作用下解离成游离生物素才能发挥生理功能。游离生物素是多种羧化酶的辅酶，参与糖类、蛋白质和脂肪的代谢
详情...2024/11
自身免疫性胰岛素受体病（autoimmune insulin receptopathy,AIR），又称B型胰岛素抵抗（type B insulin resistance,TBIR）。是由于胰岛素受体自身抗体（insulin receptor auto-antibodies,IRAs）导致的一种罕见病。AIR好发于非洲裔美国女性，主要临床表现为高血糖、黑棘皮征、自身免疫性疾病等，少数患者病程中会出现低血糖。 病因和流行病学 由于AIR非常罕见，目前确切的患病率不详
详情...2024/11
窒息性胸腔失养症（asphyxiating thoracic dystrophy），又称热纳综合征（Jeune syndrome，JS），是一种罕见的常染色体隐性遗传病。主要表现为骨骼发育不良伴多器官受累。主要临床特征为小而狭窄的胸腔、短肋骨、四肢短小、骨盆形状异常，伴因胸腔受限导致的肺发育不良及不同程度的呼吸困难，也可发生肾、肝、胰腺和视网膜异常。 病因和流行病学 JS被认为是一种遗传异质性疾病，多数病例的致病原因不明。已明确致病基因的JS病例属于常染色体隐性遗传性疾病
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